Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PDH)

Glikoz 6 fosfat dehidrojenaz (G6PD) eksikliği, vücut belirli gıdalara, ilaçlara, enfeksiyonlara veya strese maruz kaldığında kırmızı kan hücrelerinin parçalandığı (hemoliz) kalıtsal bir durumdur.Bir kişide glikoz-6-fosfat dehidrojenaz enzimi eksik olduğunda veya düşük seviyelerde olduğunda ortaya çıkar.Bu enzim kırmızı kan hücrelerinin düzgün çalışmasına yardımcı olur.Hemolitik bir atak sırasındaki semptomlar arasında koyu renkli idrar, yorgunluk, solgunluk, hızlı kalp atım hızı, nefes darlığı ve cildin sararması (sarılık) yer alabilir.G6PD eksikliği X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtsaldır ve semptomlar erkeklerde (özellikle Afrikalı Amerikalılar ve Afrika, Asya ve Akdeniz'in belirli bölgelerinden gelenler) daha yaygındır.G6PD genindeki genetik değişikliklerden kaynaklanır.

Glikoz-6-Fosfat Dehidrojenaz (G-6-PDH), eşdeğer moleküler ağırlığa sahip iki alt birimden oluşur. Monomerin amino asit dizisi yayınlanmıştır. G-6-PDH, nikotinamid adenin dinükleotid ve doku piridin analizlerinde kullanılmıştır. nükleotidler.G-6-PDH, üre ile denatüre edilmiş çözeltilerden yeniden etkinleştirilebilir.

Glikoz 6-fosfat dehidrojenaz, pentoz fosfat yolunun ilk adımında anahtar düzenleyici bir enzimdir.G-6-P-DH, NADP varlığında glikoz-6-fosfatı oksitler⁺ 6-fosfoglukonat elde edilir.Poliakrilamid jel elektroforezi, aktivite boyama ve maya karşıtı G-6-PDH antikor immünoblotlama çalışmaları, G-6-PDH'nin bir glikoprotein olduğunu göstermiştir.